{"id":8333,"date":"2021-10-12T12:47:41","date_gmt":"2021-10-12T10:47:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/?page_id=8333"},"modified":"2021-10-12T12:51:30","modified_gmt":"2021-10-12T10:51:30","slug":"late-onset-pompe-disease-genetic-biobank","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/late-onset-pompe-disease-genetic-biobank\/","title":{"rendered":"Late Onset Pompe Disease Genetic Biobank"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Late Onset Pompe Disease Genetic Biobank<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
<\/div><\/div><\/div><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

\"\"<\/a><\/p>

La Late Onset Pompe Disease Genetic Biobank (LO-PDGB) \u00e8 una unit\u00e0 di servizio no-profit dell\u2019Istituto di Genetica e Biofisica, “Adriano Buzzati Traverso\u201d, IGB-ABT, del CNR, che nasce con lo scopo di collezionare, conservare e studiare materiale biologico derivante dai pazienti affetti da questo raro disordine genetico.<\/p>

Che cosa \u00e8 la malattia di Pompe ad insorgenza tardiva?<\/strong><\/p>

La malattia di Pompe ad insorgenza tardiva (Late Onset Pompe Disease LOPD) \u00e8 la forma che si manifesta in et\u00e0 adulta della Glicogenosi di tipo II (GSDII, or Pompe disease (PD); MIM 232300), una malattia rara autosomica recessiva dovuta a mutazioni nel gene GAA che codifica per l\u2019enzima alfa glucosidasi acida. Le mutazioni causano una difettiva attivit\u00e0 dell\u2019enzima deputato a degradare il glicogeno contenuto nei lisosomi provocandone il suo progressivo accumulo.<\/p>

\"\"<\/a><\/p>

La LOPD si manifesta dopo i 20-30 anni di et\u00e0 e comprende un ampio spettro di segni clinici altamente variabili, anche all\u2019interno delle stesse famiglie, in cui predominano miopatia progressiva dei cingoli e insufficienza respiratoria.<\/p>

Finalit\u00e0 dello studio<\/strong><\/p>

Effettuare una diagnosi della malattia precisa e tempestiva che tenga conto delle modifiche genetiche del gene GAA ma anche delle variazioni in geni modificatori responsabili della variabilit\u00e0 fenotipica intesa come differente progressione, severit\u00e0 e risposta alla terapia.<\/p>

Quali caratteristiche possiede?<\/strong><\/p>

La Biobanca custodisce diverse tipologie di campioni biologici:
– sangue, plasma, siero;
– DNA, RNA;
– linee cellulari linfoblastoidi;
– cellule dermali (fibroblasti)
– cellule muscolari (mioblasti).<\/p>

La Biobanca \u00e8 collegata ad un Database in cui per ogni paziente sono riportati:
– dati anamnestici e informazioni familiari;
– informazioni sullo stile di vita;
– dati clinici;
– dati morfologici e biochimici.<\/p>

Il processamento e la conservazione dei campioni rispetta le linee guida messe a punto dalla societ\u00e0 scientifica internazionale Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI) (www.bbmri.it), al fine di uniformare a livello mondiale le variabili legate alla custodia e alla lavorazione dei campioni biologici. Ciascun campione \u00e8 opportunamente codificato, rispettando quanto stabilito dall\u2019autorizzazione generale al trattamento di dati personali effettuato per scopi di ricerca scientifica.<\/p>

Le analisi molecolari condotte sul DNA dei donatori \u00e8 mirata all\u2019amplificazione delle regioni codificanti del gene GAA, ad oggi noto causare la Malattia di Pompe, e allo studio dell\u2019intero assetto di geni del genoma (sequenziamento dell\u2019intero esoma, whole exome sequencing).<\/p>

Le persone che partecipano gratuitamente allo studio vengono informate degli avanzamenti della ricerca scientifica e dell\u2019esito del test scientifico.<\/p>

La Biobanca opera in stretta collaborazione con il Centro di Riferimento dei Disordini Neuromuscolari Rari dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi della Campania \u2019Luigi Vanvitelli\u2019, Napoli.<\/p>

\"\"<\/a><\/p>

Responsabile della Biobanca<\/strong>
Dr. Teresa Esposito<\/strong>
CNR lGB-ABT Ricercatrice
Ufficio Tel: +39 081 6132330
Lab Tel: +39 081 6132221
E-mail: teresa.esposito@igb.cnr.it<\/p>

Referente Medico<\/strong>
Prof. Simone Sampaolo<\/strong>
II Clinica Neurologica e Centro di Riferimento dei Disordini Neuromuscolari Rari,
Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgia, Neurologia, Malattie Metaboliche e Geriatria,
Universit\u00e0 degli Studi della Campania \u2019Luigi Vanvitelli\u2019, Napoli, Italia.
Ufficio Tel: +39 0815666270
E-mail: simone.sampaolo@unicampania.it<\/p>

Referente Medico<\/strong>
Prof. Giuseppe Di Iorio<\/strong>
Direttore della II Clinica Neurologica e Centro di Riferimento dei Disordini Neuromuscolari Rari,
Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgia, Neurologia, Malattie Metaboliche e Geriatria,
Universit\u00e0 degli Studi della Campania \u2019Luigi Vanvitelli\u2019, Napoli, Italia.
Ufficio Tel: +39 0815666742
E-mail: giuseppe.diiorio@unicampania.it<\/p><\/div><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Late Onset Pompe Disease Genetic Biobank La Late Onset Pompe Disease Genetic Biobank (LO-PDGB) \u00e8 una unit\u00e0 di servizio no-profit dell\u2019Istituto di Genetica e Biofisica, “Adriano Buzzati Traverso\u201d, IGB-ABT, del CNR, che nasce con lo scopo di collezionare, conservare e studiare materiale biologico derivante dai pazienti affetti da questo raro disordine genetico. Che cosa \u00e8 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"cybocfi_hide_featured_image":"","footnotes":""},"class_list":["post-8333","page","type-page","status-publish","czr-hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8333","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8333"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8333\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8340,"href":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8333\/revisions\/8340"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.igb.cnr.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8333"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}