La Late Onset Pompe Disease Genetic Biobank (LO-PDGB) è una unità di servizio no-profit dell’Istituto di Genetica e Biofisica, “Adriano Buzzati Traverso”, IGB-ABT, del CNR, che nasce con lo scopo di collezionare, conservare e studiare materiale biologico derivante dai pazienti affetti da questo raro disordine genetico.

Che cosa è la malattia di Pompe ad insorgenza tardiva?

La malattia di Pompe ad insorgenza tardiva (Late Onset Pompe Disease LOPD) è la forma che si manifesta in età adulta della Glicogenosi di tipo II (GSDII, or Pompe disease (PD); MIM 232300), una malattia rara autosomica recessiva dovuta a mutazioni nel gene GAA che codifica per l’enzima alfa glucosidasi acida. Le mutazioni causano una difettiva attività dell’enzima deputato a degradare il glicogeno contenuto nei lisosomi provocandone il suo progressivo accumulo.

La LOPD si manifesta dopo i 20-30 anni di età e comprende un ampio spettro di segni clinici altamente variabili, anche all’interno delle stesse famiglie, in cui predominano miopatia progressiva dei cingoli e insufficienza respiratoria.

Finalità dello studio

Effettuare una diagnosi della malattia precisa e tempestiva che tenga conto delle modifiche genetiche del gene GAA ma anche delle variazioni in geni modificatori responsabili della variabilità fenotipica intesa come differente progressione, severità e risposta alla terapia.

Quali caratteristiche possiede?

La Biobanca custodisce diverse tipologie di campioni biologici:
– sangue, plasma, siero;
– DNA, RNA;
– linee cellulari linfoblastoidi;
– cellule dermali (fibroblasti)
– cellule muscolari (mioblasti).

La Biobanca è collegata ad un Database in cui per ogni paziente sono riportati:
– dati anamnestici e informazioni familiari;
– informazioni sullo stile di vita;
– dati clinici;
– dati morfologici e biochimici.

Il processamento e la conservazione dei campioni rispetta le linee guida messe a punto dalla società scientifica internazionale Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI) (www.bbmri.it), al fine di uniformare a livello mondiale le variabili legate alla custodia e alla lavorazione dei campioni biologici. Ciascun campione è opportunamente codificato, rispettando quanto stabilito dall’autorizzazione generale al trattamento di dati personali effettuato per scopi di ricerca scientifica.

Le analisi molecolari condotte sul DNA dei donatori è mirata all’amplificazione delle regioni codificanti del gene GAA, ad oggi noto causare la Malattia di Pompe, e allo studio dell’intero assetto di geni del genoma (sequenziamento dell’intero esoma, whole exome sequencing).

Le persone che partecipano gratuitamente allo studio vengono informate degli avanzamenti della ricerca scientifica e dell’esito del test scientifico.

La Biobanca opera in stretta collaborazione con il Centro di Riferimento dei Disordini Neuromuscolari Rari dell’Università degli Studi della Campania ’Luigi Vanvitelli’, Napoli.

Responsabile della Biobanca
Dr. Teresa Esposito
CNR lGB-ABT Ricercatrice
Ufficio Tel: +39 081 6132330
Lab Tel: +39 081 6132221
E-mail: teresa.esposito@igb.cnr.it

Referente Medico
Prof. Simone Sampaolo
II Clinica Neurologica e Centro di Riferimento dei Disordini Neuromuscolari Rari,
Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgia, Neurologia, Malattie Metaboliche e Geriatria,
Università degli Studi della Campania ’Luigi Vanvitelli’, Napoli, Italia.
Ufficio Tel: +39 0815666270
E-mail: simone.sampaolo@unicampania.it

Referente Medico
Prof. Giuseppe Di Iorio
Direttore della II Clinica Neurologica e Centro di Riferimento dei Disordini Neuromuscolari Rari,
Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgia, Neurologia, Malattie Metaboliche e Geriatria,
Università degli Studi della Campania ’Luigi Vanvitelli’, Napoli, Italia.
Ufficio Tel: +39 0815666742
E-mail: giuseppe.diiorio@unicampania.it