Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale.
I progetti finanziati:
Di seguito i dettagli dei progetti finanziati:
- Francesca Carlomagno, Università di Napoli “Federico II” – “Studio del ruolo della ferroptosi nella beta-talassemia“
- Floriana Dalla Ragione, Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del CNR, Napoli – “Riposizionamento di farmaci per il trattamento della sindrome di Rett”
- Francesco Chemello, Università di Bologna – “Sviluppo di una strategia terapeutica universale per la distrofia di Duchenne tramite base editing”
- Alessio Branchini, Università di Ferrara – “Approcci di correzione di mutazioni nonsenso associate all’emofilia A”
- Maria Elena Miranda Banos, Università di Roma la Sapienza – “Basi genetiche, cellulari e strutturali della FENIB”
- Cinzia Rinaldo, Istituto di biologia e patologia molecolari del CNR, Roma – “Sviluppo e utilizzo di approcci terapeutici per il recupero della spastina in modelli preclinici di paraplegia spatica ereditaria SPG4”
- Antonella Lauri, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma – “Zerarebral: indagine in vivo nel modello zebrafish del ruolo chiave della disfunzione del Golgi nel meccanismo patogenetico di una nuova classe di malformazioni cerebrali rare”
- Laura Cancedda, Istituto Italiano di Tecnologia, Genova – “Ruolo della proteina Negr1 nella sindrome dell’X fragile e rare altre forme sindromiche di autismo”
- Francesco Papaleo, Istituto Italiano di Tecnologia, Genova – “La comunicazione tra astrociti e neuroni inibitori a livello corticale nella definizione di profili sociali opposti nelle sindromi da delezione 22Q11.2 e 7Q11.23”
- Dario Besusso, Università di Milano – “Studio del legame tra i meccanismi molecolari alla base delle ripetizioni della sequenza CAG nel gene huntingtina e la patologia neuronale nella malattia di Huntington”
- Dario Brunetti, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano – “Sviluppo di una terapia farmacologia neonatale e di una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh”
- Rossella Galli, Università Vita Salute San Raffaele, Milano – “Ruolo della corticogenesi postanatale nell’eziologia dei difetti corticali associati alla sclerosi tuberosa”
- Thomas Vaccari, Università di Milano – “Un modello in Drosophila di CLN13 (o malattia di Kufs di tipo 1B) per studiare la patogenesi e la funzione della catepsina F”
- Stefania Corti, Università di Milano – “Modulazione del gene MFN1 come strategia terapeutica per la CMT2A”
- Luca Rampoldi, Università Vita Salute San Raffaele, Milano – “Interventi dietetici come possibile strategia terapeutica in una malattia renale da accumulo nel reticolo endoplasmatico”
- Maria Passafaro, Istituto di neuroscienze del CNR, Monza – “Studio del ruolo degli interneuroni parvalbumina-positivi nella patogenesi dell’epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva indotta da mutazione del gene PCDH19”
- Vania Broccoli,Università Vita-Salute San Raffaele, Milano – “Nuovi approcci terapeutici per prevenire la cecità nella sindrome di Wolfram”
- Benedetto Sacchetti, Università di Torino – “Studio dei meccanismi neuronali e comportamentali dell’apprendimento emotivo in un modello murino di disturbo dello spettro autistico”
- Antonio Frigeri, Università di Bari – “Ruolo di una mutazione del gene acquaporina-4 nella leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali”
- Stefano Biressi, Università di Trento – “Inibizione di C1q nella distrofia muscolare”
- Micaela Zonta, Istituto di neuroscienze del CNR, Padova – “Studio di strategie per ripristinare il segnale cellulare mediato dallo ione calcio negli astrociti nell’Alzheimer familiare”
- Marcella Canton, Università di Padova – “Riposizionamento di farmaci per il trattamento delle mucopolisaccaridosi”
