Che cos’è?

La PDB Biobank è un’unità di servizio no-profit finalizzata alla raccolta, al processamento, alla conservazione e alla distribuzione di materiale biologico, appartenente ai pazienti affetti dalla malattia ossea di Paget. 

L’utilizzo dei campioni depositati nella biobanca consente di chiarire i meccanismi molecolari alla base della malattia, al fine di migliorare la diagnosi e la cura della stessa.
Le persone che partecipano volontariamente e gratuitamente allo studio ricevono un’analisi genetica mirata, particolarmente utile nei casi di patologia familiare o di diagnosi incerta.

Cosa contiene?

La Biobanca custodisce diverse tipologie di campioni biologici:

–  sangue,
–  plasma,
–  siero,
–  buffy coat,
–  DNA,
–  RNA,
–  linee cellulari linfoblastoidi,
–  linee cellulari fibroblastiche,

Ciascun campione viene opportunamente codificato, nel rispetto delle normative vigenti circa il trattamento dei dati personali.

La malattia ossea di Paget

La malattia ossea di Paget è un disordine scheletrico che può colpire uno o più distretti ossei (forma monostotica o poliostotica), provocando dolore, deformità e fratture. 

La malattia ha un esordio tardivo (dopo i 50 anni) ed ha una trasmissione ereditaria nel 10% dei pazienti (autosomica dominante), indicando l’importante ruolo dei fattori genetici.
Infatti, mutazioni nel gene SQSTM1 sono state identificate nel 40% dei casi familiari e nel 10% dei casi sporadici.
Recentemente, abbiamo dimostrato che mutazioni nel gene ZNF687 sono responsabili di una forma più grave della malattia che può degenerare in Tumore a Cellule Giganti. A tal riguardo, è stato depositato dal CNR un kit diagnostico per identificare la mutazione responsabile di questa degenerazione neoplastica (PCT/IB2015/053731). Pertanto, l’analisi dei geni SQSTM1 e ZNF687, a cui verranno sottoposti i partecipanti allo studio, rappresenta ad oggi l’indagine molecolare più avanzata.

Biobank Referent
Dr. Fernando Gianfrancesco
Tel: +39 081 6132255
Fax: +39 081 6132223
E-mail: fernando.gianfrancesco@igb.cnr.it